Amyotrofická laterální skleróza trápí skoro tisíc lidí v ČR. Zpočátku má ALS příznaky nenápadné

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné, ale závažné neurodegenerativní onemocnění, které postupně vede k ochabování svalstva a ztrátě kontroly nad pohybem. Příznaky ALS se často rozvíjejí nenápadně, a právě proto je důležité jim věnovat pozornost už v jejich počáteční fázi.
ALS je nemoc, která zasáhne nejen tělo, ale i mysl. Ačkoliv se kognitivní schopnosti většiny pacientů příliš nemění, psychická zátěž spojená s postupným úpadkem tělesných funkcí je obrovská.
Právě proto je tak důležité seznámit se s tím, jak prvotní příznaky ALS vypadají. Včasné rozpoznání nemoci může vést k rychlejšímu zahájení podpůrné léčby, rehabilitací a psychologické pomoci, což může výrazně ovlivnit kvalitu života pacienta i jeho blízkých.
První příznaky ALS
První příznaky ALS bývají zaměňovány za únavu, přetížení nebo následky běžných poranění. Mnoho lidí si nevšimne, že slabost v ruce nebo noze, která se nelepší, může být známkou závažnějšího problému. Některým pacientům začne padat předmět z ruky, jiní si všimnou potíží při chůzi, zakopávání nebo nejistého kroku. Problémem je, že tyto symptomy často přicházejí pomalu, téměř nepozorovaně.
V této fázi se mohou objevit také záškuby svalů, tzv. fascikulace. Jedná se o drobné, spontánní svalové kontrakce, které mohou být na pohled patrné pod kůží. Lidé je často pociťují jako tiky nebo jemné cukání, například na stehnech, pažích nebo v jazyku. Mnohdy se jedná o první známku narušení nervosvalového spojení.
Postupně se symptomy zhoršují. To, co zpočátku vypadá jako únava, může být ve skutečnosti počátek nemoci ALS. Čím dříve si člověk všimne, že se jeho tělesná výkonnost zhoršuje bez zjevné příčiny, tím větší je šance na lepší zvládnutí průběhu nemoci. Symptomy ALS bývají často podceňované právě kvůli své nenápadnosti a pomalému rozvoji.
ALS: počáteční příznaky v oblasti řeči a polykání
U některých lidí se ALS projevuje především v oblasti svalů, které ovládají řeč a polykání. Tato tzv. bulbární forma nemoci může být obzvláště zneklidňující. Zpočátku si člověk může všimnout, že se mu hůře artikuluje, slova jsou méně zřetelná, řeč zní nezvykle nosově nebo chraptivě. To může být přičítáno nachlazení nebo vyčerpání, ale pokud se stav nelepší, je namístě zpozornět.
Dalším varovným signálem jsou potíže s polykáním, a to nejen u pevných potravin, ale i u tekutin. Pacienti si stěžují na častější zakuckávání během jídla nebo na pocit, že se jídlo lepí v krku. To mohou být prvotní projevy toho, že něco není v pořádku se svaly zajišťujícími tento pohyb. Tyto problémy často vedou k nechtěnému hubnutí, což může být jedním z dalších příznaků ALS.
Někteří lidé zaznamenají rovněž změnu ve výšce nebo zabarvení hlasu. Hlas může být slabší, přeskakovat nebo se může zcela ztratit. Mnohdy se to projeví například při delším hovoru, kdy se pacient začne zadýchávat, nedokončuje věty a mluví tišeji. Takové projevy by rozhodně neměly být podceňovány, zejména pokud se objevují bez jiných příčin.
Postiženy bývají často končetiny
Jedním z nejtypičtějších projevů ALS je oslabení svalstva v končetinách. Může začít v jedné ruce nebo noze, ale postupně se šíří dál. Slabost ruky se může projevit jako problém s uchopením hrnečku nebo potíže při zapínání knoflíků či psaní na klávesnici. Postižený může mít pocit, že mu ruka neslouží, že je neohrabaná a méně přesná.
Podobně je tomu i v oblasti dolních končetin, kde si lidé všímají častého zakopávání, nestability nebo větší únavy při chůzi. Mohou mít potíže s chůzí do schodů, s rovnováhou nebo si uvědomí, že šmajdají jednou nohou. I tyto změny se mnohdy připisují věku a vyčerpání, ale pokud přetrvávají a zhoršují se, je vhodné je konzultovat s lékařem.
S progresí nemoci dochází ke zřetelnému úbytku svalové hmoty, tedy svalové atrofii. Ztráta objemu svalů bývá patrná zejména na rukou, nohou, ramenech a jazyku. Tento proces může být poměrně pomalý, ale je nevratný. Přestože příznaky ALS v končetinách bývají u většiny pacientů na začátku nemoci nejvýraznější, stále jde o projevy, které snadno uniknou pozornosti.
Co dělat při podezření na ALS?
Pokud na sobě nebo u blízkého pozorujete některé z výše popsaných příznaků, je naprosto zásadní nenechávat si to pro sebe. Nejprve je vhodné objednat se k praktickému lékaři, který vás může nasměrovat na neurologa. Specialista provede neurologické vyšetření, testování svalové síly, reflexů a případně doporučí elektromyografii, která sleduje elektrickou aktivitu svalů.
Zásadní je sledovat vývoj příznaků v čase. Pokud se svalová slabost či potíže s řečí nebo polykáním zhoršují, zvyšuje se pravděpodobnost, že jde o problém neurologického původu. Včasná diagnostika umožňuje nejen zahájit symptomatickou léčbu, ale i psychologickou podporu, zapojení fyzioterapeutů, logopedů a dalších odborníků.
ALS je zatím nevyléčitelná, ale existují způsoby, jak zpomalit její průběh, zmírnit příznaky a zachovat soběstačnost co nejdéle. V některých případech mohou pacienti s ALS žít aktivně i několik let po diagnóze, pokud mají přístup k moderní léčbě a pečující podpoře. Největší překážkou často bývá právě pozdní rozpoznání prvních příznaků.
MUDr. Daniel Petr dodává:
„Možnou nadějí pro pacienty s amyotrofickou laterální sklerózou s určitými genetickými mutacemi jsou nové biologické preparáty.“