Leidenská mutace je dána geneticky. Zvláště opatrné by měly být těhotné ženy či dívky užívající hormonální antikoncepci
Leidenská mutace je dědičná genetická porucha, která má vliv na srážlivost krve. Lidé s touto mutací jsou náchylnější k tvorbě krevních sraženin, jež mohou vyústit ve vážné stavy, jako je hluboká žilní trombóza či plicní embolie. Riziko těchto komplikací je zvlášť vysoké u některých skupin pacientů, například u žen užívajících hormonální antikoncepci nebo těhotných žen.
Leidenská mutace a její rizikové faktory
Leidenská mutace je genetická porucha, která pozměňuje schopnost krve se srážet. Tato mutace je spojena se zvýšeným rizikem tvorby krevních sraženin, jedná se o třikrát až pětkrát vyšší riziko oproti ostatním jedincům. To může vést ke komplikacím, jako je hluboká žilní trombóza nebo plicní embolie. Lidé s Leidenskou mutací mohou být náchylnější k těmto stavům zejména v rizikových situacích, a to kupříkladu při těhotenství, užívání hormonální antikoncepce nebo při delší nehybnosti, například z důvodu zranění či operace. Mezi další rizikové faktory se řadí kouření, obezita a konzumace alkoholu.
Co se týče Leidenské mutace v těhotenství, představuje významné riziko pro matku i plod, protože zvyšuje pravděpodobnost vzniku určitých komplikací, a to potratu, předčasného porodu, preeklampsie, abrupce placenty nebo růstových problémů plodu. Ženy s potvrzenou mutací vyžadují během těhotenství zvýšený lékařský dohled. Často se u nich preventivně aplikuje léčba antikoagulanty. Preventivní opatření zahrnují dále pravidelné pohybové aktivity, nošení kompresních punčoch a vyvarování se dlouhodobému sezení nebo stání.
Zvýšit srážlivost krve může také hormonální antikoncepce, především pak kombinované přípravky obsahující estrogen. V kombinaci s Leidenskou mutací tak může významně vzrůst riziko trombózy, hluboké žilní trombózy či plicní embolie. Proto je důležité, aby ženy s Leidenskou mutací pečlivě zvážily výběr antikoncepce a probraly s lékařem možnosti nehormonální antikoncepce, případně zvážily použití dostupných přípravků obsahujících pouze progestin. Z pohledu tvorby krevních sraženin totiž tyto varianty nesou menší riziko komplikací.
Dědičnost a projevy Leidenské mutace
Genetická příčina této poruchy spočívá v mutaci genu pro faktor V, konkrétně v jeho rezistenci vůči deaktivaci aktivovaným proteinem C, který za standardních podmínek funguje jako přirozený inhibitor srážlivosti. To způsobuje, že krevní srážení není dostatečně regulováno. Leidenská mutace je nejběžnější dědičnou poruchou krevní srážlivosti v evropské populaci a přenáší se napříč generacemi. Lidé, kteří mají tuto mutaci, mohou být buď heterozygotní, nebo homozygotní.
Označení heterozygot se váže k jedinci, který zdědil jen jednu kopii mutovaného genu, od jednoho rodiče, a v játrech se mu tím pádem tvoří jak změněný, tak nezměněný faktor V. Pro tyto osoby existuje 50procentní pravděpodobnost, že mutaci přenesou i na své potomky. Homozygot je pak osoba disponující dvěma kopiemi mutovaného genu, tedy ho podědil po obou rodičích. U těchto jedinců se tvoří pouze změněný koagulační faktor a jsou proto vystaveni většímu riziku komplikací. Zároveň se tento typ pojí se 100procentní probabilitou, že se tato mutace projeví také u jeho dětí.
U jedinců s Leidenskou mutací se mohou objevit příznaky, jež souvisí s vyšší tendencí těchto osob k tvorbě krevních sraženin. Často se lze setkat s otoky dolních končetin, bolestí, pocitem těžkosti v nohou a zarudnutím kůže. Všechny uvedené projevy jsou typickými symptomy hluboké žilní trombózy. Pakliže se krevní sraženina uvolní a doputuje až do plic, může přivodit vážné obtíže, konkrétně dušnost, bolest na hrudi či zrychlený srdeční tep. Všemi těmito příznaky se vyznačuje plicní embolie.
Jaké má Leidenská mutace příznaky?
Plicní embolie spolu s mozkovou mrtvicí přitom představují ty nejvážnější komplikace, k nimž může Leidenská mutace vést. Méně často stojí za infarktem myokardu. Nicméně mnoho lidí s touto vadou nemusí pociťovat žádné příznaky a o mutaci se dozví až při rutinním vyšetření nebo po výskytu krevní sraženiny.
MUDr. Daniel Petr dodává:
„Mozkovou mrtvici může způsobit krevní sraženina z žilního řečiště (například z dolních končetin) v případě otevřeného foramen ovale. Tento pojem označuje komunikaci mezi srdečními síněmi, kdy krev z žilního řečiště může obcházet plicní oběh a putovat rovnou do tepen. Uvolněná sraženina tedy při průchodu mezi síněmi nezpůsobí plicní embolii, ale takzvanou paradoxní embolizaci žilním trombem v tepnách systémového oběhu. Postižen může být kterýkoliv orgán, například mozek.“
Diagnostické metody a léčebné přístupy
Diagnóza se provádí prostřednictvím genetických testů, na základě nichž je možné zjistit přítomnost mutace v genu pro faktor V. Genetickému testu většinou předchází laboratorní vyšetření krve, jímž lze odhalit, zda má pacient zvýšenou tendenci k tvorbě sraženin. Jde například o test aktivovaného proteinu C (APC). Pokud výsledek naznačuje problém s krevní srážlivostí, následuje genetický test určený k detekci Leidenské mutace.
Genetický test na Leidenskou mutaci probíhá formou jednoduchého odběru, obvykle se provádí ze stěru slin nebo krve. Tento vzorek je pak laboratorně analyzován na přítomnost mutace. Výsledky testu odhalí, zda je osoba nositelem mutace, a zároveň určí, jestli jde o homozygotní, nebo heterozygotní formu. Tento test se přitom doporučuje zejména jedincům, kteří prodělali trombózu bez jasné příčiny, nebo těm, kteří mají v rodině anamnézu krevních sraženin.
Vzhledem k tomu, že jde o vrozenou poruchu, ji není možné vyléčit. Léčba se proto zaměřuje na prevenci tvorby krevních sraženin. Lidem s Leidenskou mutací se často předepisují antikoagulancia (například warfarin či heparin), jež pomáhají snížit riziko vzniku trombóz. V závislosti na závažnosti stavu a na tom, jestli je dotyčný heterozygotní, nebo homozygotní, se přistupuje k pravidelnému sledování pacienta a zdůrazňuje se nutnost dodržovat preventivní opatření, a to zvláště během těhotenství nebo při jiných rizikových situacích, jako třeba při delších cestách, kdy se riziko krevních sraženin zvyšuje.
Odborné články
Přečtěte si odborné texty a studie, které rozšiřují informace v tomto článku:
