Hemofilie je vzácná vrozená porucha krevní srážlivosti. Časté je spontánní krvácení do kloubů

Srážení krve a obecně zástava krvácení jsou poměrně složité fyziologické procesy. Je-li tkáň poškozena, nejprve dochází k lokálnímu stažení cév (vazokonstrikci) v daném místě, což snižuje potenciální krevní ztráty. 

Následně přicházejí na řadu krevní destičky, které vytvoří jakousi zátku v poškozené cévě. Během tohoto procesu se uvolňují cytokiny, což jsou molekuly, které slouží k mezibuněčné komunikaci. Třetí fází hemostázy je takzvaná hemokoagulace. 

Hemokoagulace je složitý proces. Zjednodušeně řečeno při něm dochází ke kaskádovitému aktivování různých proteinů dvěma cestami, jehož výsledkem je tvorba fibrinové sítě, která zachytává krevní elementy (červené a bílé krvinky, krevní destičky). Tím se vytváří sraženina, která zastaví krvácení z dané cévy. Proteiny hrající roli v procesu srážení krve se nazývají koagulační faktory a je jich celkem 13.

Typy hemofilie

Právě absence či spíše nedostatek některého z koagulačních faktorů má za následek nadměrnou krvácivost a je podstatou hemofilie. Rozlišujeme přitom následující typy této poruchy:

• Hemofilie A – nedostatek faktoru VIII,
• Hemofilie B – nedostatek faktoru IX,
• Hemofilie C – nedostatek faktoru XI.

Ve všech případech se jedná o dědičná onemocnění lišící se typem dědičnosti. Hemofilie A a B jsou gonozomálně recesivní, týkají se tedy hlavně mužského pohlaví, kdežto hemofilie C je autozomálně recesivní, postihuje tedy jak muže, tak ženy.

Jak se hemofilie projevuje?

Projevy všech typů hemofilie jsou stejné. Tíže příznaků se odvíjí od aktivity či množství postiženého koagulačního faktoru. Mezi symptomy hemofilie patří například:

• nevysvětlitelné nebo nadměrné krvácení z řezných ran nebo zranění.
• nadměrná tvorba modřin,
• neobvykle významné krvácení po očkování,
• bolest, otok, napětí v kloubech,
• spontánní krvácení (např. z nosu),
• krvácení neustává po stlačení,
• krvácení z trávicího traktu,
• krev v moči,
• příznaky krvácení do mozku.

Při léčbě hraje roli věk pacienta

Poruchu krevní srážlivosti odhalí její běžné laboratorní vyšetření. Následně je možné stanovit aktivitu jednotlivých srážlivých faktorů. Pokud se potvrdí některá z forem hemofilie, provádí se ještě molekulárně genetické vyšetření.

Léčbou je externí dodávání deficitního srážlivého faktoru. Frekvence se odvíjí od věku pacienta a tíže nedostatku daného proteinu. U dětí s těžkou formou se aplikuje pravidelně. U pacientů s menší pravděpodobností spontánního krvácení se může přistoupit k aplikaci deficitního faktoru až v momentě, kdy ke krvácení dojde.