Edwardsův syndrom postihuje hlavně novorozence. Prognóza bývá velmi nepříznivá

Edwardsův syndrom a jeho typy

Edwardsův syndrom je vzácné genetické onemocnění, též známé jako trizomie 18, které vzniká v důsledku přítomnosti třetího chromozomu 18 namísto obvyklých dvou. Tato genetická abnormalita vede k vážným vývojovým vadám, jež se objevují už v prenatálním období. Onemocnění se týká novorozenců a právě kvůli tomu, že ho doprovází řada závažných zdravotních problémů, se s ním pojí vysoká úmrtnost již v prvním roce života dotyčných. Častěji přitom postihuje dívky než chlapce a v průměru nastane přibližně u 1 z 5 000 narozených dětí.

Syndrom je pojmenován po britském lékaři Johnu Edwardsovi, který jako první popsal jeho charakteristické znaky. Hlavní příčinou Edwardsova syndromu je náhodná genetická chyba, k níž dochází během tvorby reprodukčních buněk. 

Kromě klasické formy rozeznáváme ještě mozaikovou a parciální formu. Mozaiková forma je méně závažná, protože extra chromozom 18 je přítomen jen v některých buňkách. Parciální forma pak zahrnuje pouze části chromozomu 18 připojené k jinému chromozomu.

Jak se Edwardsův syndrom projevuje?

Edwardsův syndrom má vliv jak na fyzický, tak psychický vývoj postiženého novorozence. Mezi hlavní příznaky patří charakteristické malformace, jako jsou deformace hlavy, malá čelist, malý nos či atypicky zakřivené uši.

Děti trpící tímto syndromem vykazují často nízkou porodní hmotnost a opožděný růst, což může souviset s různými problémy vnitřních orgánů. Dále se u nich vyskytují srdeční vady a jiné abnormality, týkající se například prstů na rukou a nohou, které se buď překrývají, nebo jsou nesprávně vyvinuté. Typickým znakem jsou také tzv. kolébkové nohy.

Děti s Edwardsovým syndromem leckdy bojují i s neurologickými poruchami, které zahrnují kupříkladu hypotonii, tedy snížený svalový tonus. Tento stav může způsobit potíže s pohybem a koordinací. Vždy dochází ke zpoždění psychomotorického vývoje. Uvedené faktory výrazně zkracují délku jejich života.

Jak se Edwardsův syndrom projevuje?

Autor: Redakce edoktori.cz

Jak lze Edwardsův syndrom odhalit?

Varovný signál poukazující na toto onemocnění představují specifické fyzické abnormality, které se dají detekovat při ultrazvukovém vyšetření. Jedná se například o abnormální tvar hlavy či patrné změny ve struktuře srdce. Prvním vyšetřením, kde je možné abnormality ve vývoji plodu odhalit, obvykle bývá prenatální screening provádějící se v prvním trimestru těhotenství.

Tento screening zahrnuje krevní testy a ultrazvukové vyšetření, pomocí nichž se posuzuje riziko genetických poruch. Pokud jsou výsledky těchto testů pochybné, bývá nutné podstoupit další invazivní vyšetření, jako je amniocentéza (odběr plodové vody) nebo odběr vzorku choriových klků (CVS), které umožňují přímé testování genetického materiálu plodu na přítomnost chromozomálních anomálií.

V případě, že je Edwardsův syndrom dítěti diagnostikován a matka nepřistoupila k interrupci, je dítě po narození podrobeno důkladnému zhodnocení jeho zdravotního stavu, kde se zjišťuje, jaké konkrétní symptomy a abnormality jsou přítomny.

Léčba se soustředí na řešení příznaků

Protože jde o genetickou poruchu, která není v současné době léčitelná, zaměřuje se léčba Edwardsova syndromu především na symptomatickou péči a podporu. Jejím cílem je zajistit co nejlepší kvalitu života dítěte, podpořit jeho růst a vývoj, přičemž dále se zaměřuje na řešení specifických zdravotních problémů, které se v souvislosti s onemocněním u dotyčného vyskytnou.

Děti s Edwardsovým syndromem často čelí srdečním vadám, infekcím či mají potíže s dýcháním a přijímáním potravy. Léčba těchto stavů může zahrnovat provedení chirurgických zákroků na srdci a jiné intervence. Kromě toho hraje důležitou roli multidisciplinární péče. Rodinám se zároveň nabízejí poradenské služby a podpora, jež jim mají pomoci vyrovnat se s emocionálními a praktickými výzvami, které s sebou syndrom přináší.

Co se týče prognózy Edwardsova syndromu, je obecně velmi vážná. Většina dětí s tímto syndromem se nedožije prvního roku života. Statistiky uvádějí, že přibližně 50 % dětí trpících tímto onemocněním zemře během prvních dvou měsíců po narození, 90 % do prvního roku věku.