Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění. Odhalí ho těhotenský screening

Podstatou chromozomální aberace je nadbytečný počet chromozomů. Standardně máme totiž každý 23 párů chromozomů, jeden z dvojice od matky, druhý od otce. Pokud dojde k poruše dělení spermií otce či oocytů matky, může se stát, že tyto pohlavní buňky mají o chromozom či jeho část navíc. Pokud se to týká konkrétně 21. chromozomu, narozený potomek bude mít Downův syndrom.

Pacienti s DS trpí častěji leukémií

Downův syndrom lze odhalit již metodami prenatální diagnostiky. Významná část prvotrimestrálního i druhotrimestrálního screeningu se zaměřuje právě na odhalení chromozomálních aberací. Pokud je diagnostikován Downův syndrom u ještě nenarozeného dítěte, zpravidla se s těhotnou diskutuje o variantě umělého přerušení těhotenství.

Nemocní s Downovým syndromem jsou většinou rozpoznatelní na první pohled. Především obličejové rysy jsou typické. Patří mezi ně například:

• epikantus – kožní řasa horního víčka překrývající vnitřní koutek oka,
• mongoloidní postavení očních štěrbin,
• nízko posazené uši,
• zvětšený jazyk,
• nadměrná vzdálenost očních koutků,
• široký kořen nosu, 
• bílé skvrny na duhovce,
• krátký a široký krk.

Mezi další typické znaky patří nižší vzrůst, abnormality skeletu či kloubů. Limitující jsou především vrozené vady srdce, které mohou být pro nemocné s Downovým syndromem fatální i v nízkém věku. Navíc je u nich i vyšší incidence leukémie či vrozených vad dalších orgánů. 

Častěji se u nich vyskytují například stenózy střev či prolaps rekta. Muži s Downovým syndromem jsou neplodní, u žen je těhotenství výjimečné. Mezi další typické znaky patří mentální retardace různého stupně.

Léčit se dají jen symptomy

Věk dožití je podstatně snížen právě kvůli různým vrozeným vadám (především srdce) a leukémiím. Downův syndrom také souvisí s autoimunitními chorobami a různými poruchami obranyschopnosti.

Kauzální léčba neexistuje. Ta symptomatická se soustředí především na chirurgickou korekci vrozených orgánových vad a vhodnou léčbu dalších interních komplikací. Důležitá je také psychoterapie a správné vzdělávání dotyčného.