Wilsonova choroba je dědičná porucha metabolismu mědi. Postihuje především játra

Dědičnost Wilsonovy choroby je autosomálně recesivní. To znamená, že aby se příznaky nemoci projevily, musí jedinec zdědit předpoklad pro toto onemocnění od obou rodičů, přičemž ti vůbec nemusí trpět Wilsonovou chorobou. Někdy se tak může vyskytnout ob generaci. Typický věk začátku nemoci je 13–25 let, širší interval je 5–40 let.

Pacientům hrozí poškození jater

Mutace se nachází v genu ATP7B na 13. chromozomu. Tento gen kóduje enzym zajišťující transport mědi do žluče a tím pádem i její vylučování z organismu. Také zajišťuje inkorporaci tohoto prvku do transportního proteinu ceruloplasminu. 

Nadbytek mědi pak vede k jejímu hromadění v orgánech, především v mozku a játrech. Její přítomnost navíc podporuje tvorbu volných radikálů, které poškozují tkáně.

Jak již bylo řečeno, spektrum příznaků je poměrně široké. Dominuje však poškození mozku a jater s tím, že hepatální forma onemocnění je typičtější pro dětský věk, neurologicko-psychiatrická zase spíš pro dospělé

Nemoc může odhalit vyšetření očí

Učebnicovým znakem Wilsonovy choroby je takzvaný Kayser-Fleischerův prstenec na okraji rohovky, což je měděné zbarvení viditelné na kraji panenek. Jaterní forma může progredovat do selhání jater či jejich cirhózy. Mezi příznaky hepatální formy patří:

• únava,
• nevolnost a zvracení,
• ztráta chuti k jídlu,
• bolest v pravém podžebří,
• tmavá moč,
• světlá stolice,
• zežloutnutí kůže,
• svědění kůže,
• nechtěné hubnutí.

Celý stav může dospět do jaterního selhání s rozvojem portální hypertenze a s tím spojenými dalšími symptomy. Nemocní pak trpí například poruchami krevní srážlivosti, anémií, poruchami růstu a hormonální rovnováhy. 

Jak již bylo řečeno výše, neurologicko-psychiatrické symptomy lze pozorovat spíše v případě, že se Wilsonova choroba projeví až v dospělém věku. Mezi takové příznaky patří:

• třes,
• zhoršení řeči,
• ztuhlost,
• poruchy polykání,
• úzkost,
• poruchy nálad,
• pozdně porucha intelektu.

Léčba bývá celoživotní

Při podezření na Wilsonovu chorobu se vyšetřuje hladina ceruloplasminu v krvi, která bývá snížená. Dalším diagnostickým ukazatelem je zvýšené vylučování mědi močí a přítomnost Kayser-Fleischerova prstence při vyšetření štěrbinovou lampou. Diagnózu definitivně potvrdí genetické vyšetření či biopsie jater.

Cílem léčby je vyloučení nadbytku mědi z organismu. K tomu slouží lék penicilamin, který váže měď a umožňuje její vyloučení močí. Podávání tohoto preparátu je zpravidla celoživotní. Podobně funguje i podávání vyšších dávek zinku. Dieta má pouze okrajový význam. V případě selhání jater se přistupuje k transplantaci tohoto orgánu.